ライソゾーム病の症状
ライソゾームが細胞内に蓄積することによる症状として、肝臓や脾臓の腫大などが認められます。そのほかにも骨の変形や関節の拘縮がみられたり、神経機能の異常として知的障害、けいれん、不随意運動、小脳失調などもみられたりします。また筋力の低下、特有の願望、皮膚の肥厚、角膜の混濁なども、同時に認めることがあります。
なお症状の重症度は、身体的な異常は認めていても、成長や発達は同じ月齢のこどもたちと比較しても遜色のないレベルで普通に日常生活を送ることができるレベルから、寝たきりで呼吸や循環をサポートするための医療機器や集学的治療を要するレベルまで、原因となる酵素の欠乏の程度により、個人差があります。
ライソゾーム病の発症の特徴
ライソゾーム病の発症には、主に３つの特徴があります。
第一に、基本的に遺伝疾患であるということ。その遺伝形態は疾患によって異なりますが、その多くが常染色体劣性遺伝です。ライソゾーム病を発症するためには、それぞれの親から変異した遺伝子を受け継がなければなりません。両親はこれらの遺伝子変異を持っていますが、ライソゾーム病は発症しません。なおファブリー病やムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）など、一部のライソゾーム病はX染色体に関連して遺伝し、主に男性に発症します。
第二は重症度によるものの、正常な発達を認める時期を経て、発達の遅れ、また発達の停止を認めるということです。重症度が高い場合は、出生前から関連する所見や障害を発症していますが、生後しばらくは特に問題なく経過し、しばらくして症状が出てくるようになります。
第三に、障害の進行に個人差があるということ。これも酵素の欠損や欠乏の程度によりますが、数ヶ月で死に至るまで急速に進行するものから、成人期になって発症し、天寿をまっとうすることができるものまで、その程度は大きく異なります。
ライソゾーム病の検査方法
ライソゾーム病の発症には、主に３つの特徴があります。
第一に、基本的に遺伝疾患であるということ。その遺伝形態は疾患によって異なりますが、その多くが常染色体劣性遺伝です。ライソゾーム病を発症するためには、それぞれの親から変異した遺伝子を受け継がなければなりません。両親はこれらの遺伝子変異を持っていますが、ライソゾーム病は発症しません。なおファブリー病やムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）など、一部のライソゾーム病はX染色体に関連して遺伝し、主に男性に発症します。
第二は重症度によるものの、正常な発達を認める時期を経て、発達の遅れ、また発達の停止を認めるということです。重症度が高い場合は、出生前から関連する所見や障害を発症していますが、生後しばらくは特に問題なく経過し、しばらくして症状が出てくるようになります。
第三に、障害の進行に個人差があるということ。これも酵素の欠損や欠乏の程度によりますが、数ヶ月で死に至るまで急速に進行するものから、成人期になって発症し、天寿をまっとうすることができるものまで、その程度は大きく異なります。
ライソゾーム病の治療方法
ライソゾーム病の治療は、通常欠損している、あるいは機能が低下している酵素を点滴で注入する、酵素補充療法が主たる治療法になります。ただ全てのライソゾーム病に使えるわけではなく、現時点ではファブリー病、ゴーシェ病、一部のムコ多糖症などで使用できるにとどまっています。酵素補充療法は比較的安全な治療法ではありますが、ほぼ毎週のように定期的に病院を受診して酵素補充を受ける必要があるため、病気を抱える本人を含め、そのご家族にも負担を強いることになります。
またいくつかのライソゾーム病では、骨髄移植や臍帯血移植などによる、造血幹細胞移植を行うことで、自力で酵素を作ることができるようにすることも試みられています。ただしその効果はまだ限定的であり、現在のところ根治に至ることは困難な状況です。蓄積した物質の排泄を促進させる治療も考案されていますが、まだ臨床試験中です。
そのほかにも、随伴して起こる障害に対する治療も大切になります。骨の変形に対する矯正やリハビリテーション、また状況によっては手術が必要となることもあります。
早期発見の大切さ
ライソゾーム病の一種であるムコ多糖患症Ⅵ型では、5歳6か月と生後6週間から早期に治療（酵素補充療法）を開始した、兄妹の症例があります。
お兄さんは、2歳のとき言葉の遅れがみられていましたが、酵素補充療法を開始後、聴力の改善により言葉の遅れは全く認めず、精神運動発達は正常範囲で経過しています。また、妹さんも出生時にムコ多糖症Ⅵ型であることがわかり、生後6週間から治療を開始。治療開始後は、関節症状はほとんど認めず、聴力も正常範囲内を保てています。
ムコ多糖症Ⅵ型を含むライソゾーム病は、症状が出る前に診断をすることが非常に難しい病気です。しかし、早期発見、早期に治療を開始することで、今回のような長期の予後が改善された例もあります。また、現在では拡大スクリーニングの対象疾患となっており、実施している自治体も増えてきています。
出産の際はスクリーニングを受けたり、疑われる症状があった際は、早いタイミングで医療機関へ受診しましょう。
その他 コンテンツ
